Magenkarzinom, hereditäres diffuses (HDGC)
Krankheitsbild
Eine familiäre Häufung von Magenkrebs oder ein sehr junges Erkrankungsalter können hinweisend auf das
Vorliegen eines erblichen Tumorsyndroms sein. Ein solches Tumorsyndrom, das mit einer Häufung von
Magenkrebs in der Familie oftmals auch schon in jungen Jahren einhergeht, ist das so genannte erbliche
diffuse Magenkarzinom (HDGC; von engl.: hereditary diffuse gastric cancer). Bei den Betroffenen findet man
in der feingeweblichen (histologischen) Untersuchung Magenkarzinome vom sog. diffusen Typ (nicht den sehr
viel häufigeren intestinalen Typ). Bei Vorliegen eines erblichen diffusen Magenkarzinoms in einer Familie
kann bei Frauen auch gehäuft eine bestimmte Form des Brustkrebses (lobulärer Brustkrebs) auftreten.
Genetische Hintergründe
Das HDGC folgt einem autosomal-dominanten Erbgang und wird durch Keimbahn-Mutationen im CDH1-Gen
hervorgerufen (weitere Informationen zur Veranlassung einer Diagnostik finden einsendende Ärzte
hier). Die
Mutationssuche in einer Familie sollte möglichst bei einer bereits sicher erkrankten Person erfolgen. Ist
die Mutation identifiziert, können andere Risikopersonen der Familie (prädiktiv) auf diese Mutation
getestet werden.
Links / weitere Informationen
OMIM
GeneReviews
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