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Li-Fraumeni-Syndrom (LFS)
Krankheitsbild
Charakteristisch für das Li-Fraumeni-Syndrom (LFS) ist das Auftreten vieler Tumoren eines breiten
Spektrums im Kindes- und frühen Erwachsenenalter. Bei den Tumoren handelt es sich in erster Linie um
Brustkrebs, Sarkome und Hirntumoren, bei Kindern in erster Linie um Leukämien und Karzinome der
Nebennierenrinde; oft erkrankt eine betroffene Person mehrfach an Krebs in verschiedenen Organen.
Das Risiko für Träger einer TP53-Mutation, im Laufe ihres Lebens an Krebs zu erkranken, wird in der
Literatur mit ca. 80 % angegeben. Für Frauen werden auch Risiken von bis zu 100 % genannt, was vor allem
auf das hohe Risiko für Brustkrebserkrankungen zurückzuführen ist.
Genetische Hintergründe
Das LFS folgt einem autosomal-dominanten Erbgang und wird durch Keimbahn-Mutationen im TP53-Gen
hervorgerufen (weitere Informationen zur Veranlassung einer Diagnostik finden einsendende Ärzte
hier).
Die Mutationssuche in einer Familie sollte immer bei einer bereits sicher erkrankten Person erfolgen. Ist
die Mutation identifiziert, können andere Risikopersonen der Familie (prädiktiv) auf diese Mutation
getestet werden.
Links / weitere Informationen
OMIM
GeneReviews
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